骨質疏松癥分為原發性和繼發性兩大類。原發性骨質疏松癥又分為絕經后骨質疏松癥(Ⅰ型)、老年性骨質疏松癥(Ⅱ型)和特發性骨質疏松(包括青少年型)三種。

　　絕經后骨質疏松癥一般發生在婦女絕經后5～10年內，老年性骨質疏松癥一般指老人70歲后發生的骨質疏松，而特發性骨質疏松主要發生在青少年，病因尚不明。

　　一、遺傳因素

　　青少年原發性骨質疏松的患病率尚不清楚。 此癥是否與遺傳有關，仍不清楚。多數為散發病例。Wynne-Davies(1973)認為可能有些是屬于常染色體隱性遺傳。

　　LRP5基因的突變可引起青少年原發性骨質疏松癥。 該基因為制備參與影響細胞和組織發育方式的化學信號傳導途徑的蛋白質提供了指導。LRP5蛋白參與骨礦物質密度的調節。LRP5基因突變導致LRP5蛋白無法沿該途徑傳遞信號。 信號傳導的減少削弱了骨骼的正常發育，導致骨骼礦物質密度降低和年輕時的骨質疏松癥。

　　但是也有許多患有兒童期骨質疏松癥的人的LRP5基因沒有突變。這種情況可能與其他尚未鑒定的基因的突變有關。

　　二、臨床表現

　　多半患病在青春期前，8~11歲之間，但亦有報道5歲以前發病。到青春期癥狀消失，通常2~4年之間。發病開始有關節疼痛，輕度損傷可造成骨折，骨折多見在干骺端。骨折輕，往往未引起家人注意，日后出現腰痛，到達青春期自然消失。

　　南京科進表示，青少年特發性骨質疏松雖然病因尚不明確，但利用X線檢查、CT、骨密度測定儀，都能證實其骨質疏松現象。由科進實業生產的超聲骨密度儀KJ3000S+，檢測人群包括了成人和兒童，采用跟骨檢測的方法，數據準確，重復性好，測量可信賴。

　　三、X線表現

　　脊椎變化十分明顯，椎體骨質疏松，皮質變薄，密度降低像玻璃上涂上白粉，骨小梁纖細。椎體上下面凹陷椎間盤膨大，椎體常有輕度壓縮，但臨床上神經受累者少見。有時變化僅在脊柱而其他骨骼完全正常。長骨有病變時，往往全身都有骨質疏松，骨皮質變薄，骨小梁減少，干骺端橫行骨小梁吸收而縱行骨小梁存在，骨盆、股骨頭與頸、腔骨都可有骨質疏松現象。X線表現與成骨不全、甲狀旁腺功能亢進、轉移性腫瘤、庫欣綜合征很相近，因此必須靠血生化、病理、X線表現來區別。